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Citrulinemia: Tipos, Sintomas e Diagnóstico by Francis Nunes is a document available to read on EtoBox.

What is Citrulinemia: Tipos, Sintomas e Diagnóstico about?

Citrulinemia é um distúrbio hereditário autossômico recessivo do ciclo da uréia, resultante de mutações nos genes ASS1 e SLC25A13, levando ao acúmulo de amônia no sangue. Existem duas formas: Citrulinemia Tipo I, com sintomas neurológicos, e Tipo II, com problemas de crescimento e icterícia. A incidência varia, sendo Tipo I mais comum em 1 em cada 57.000 pessoas e Tipo II prevalente na população japonesa.

Author

Francis Nunes

Language

PT