Can I read Anomalía de Jordans en Chanarin-Dorfman on EtoBox?

Anomalía de Jordans en Chanarin-Dorfman by ale.bea.batres is a document available to read on EtoBox.

What is Anomalía de Jordans en Chanarin-Dorfman about?

El síndrome de Chanarin-Dorfman es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por ictiosis y acumulación de lípidos en múltiples órganos, con un caso específico estudiado en un paciente de 4 años que presentaba un síndrome ictiosiforme desde su nacimiento. Se encontraron vacuolas lipídicas en leucocitos y plaquetas, así como mutaciones en el gen CGI-58 que causan la enfermedad. El tratamiento efectivo consiste en la restricción de triglicéridos de cadena larga en la dieta y la suplementación con triglicé

Author

ale.bea.batres

Language

ES