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7.2 Makro- und Mikrozephalie by Michaelis, Richard (editor);Niemann, Gerhard (editor) is a scholarly article available to read on EtoBox.

What is 7.2 Makro- und Mikrozephalie about?

Der ursächliche (pränatale) Zusammenhang gibt Anlass, nach weiteren nicht richtig angelegten Organen zu suchen (besonders häufig sind Herz und Nieren beeinträchtigt). \* Die bildgebenden Verfahren, speziell die Kernspintomografie, können manchmal ein Korrelat der Entwicklungsstörung des Gehirns aufdecken (z.B. eine Migrationsanomalie). \* Die weitere, ätiologisch orientierte Diagnostik bezieht sich auf: -Chromosomenanalyse (ggf. gezielt in Richtung Mikrodeletionssyndrome (wie Williams-Beuren-Syndrom) oder ungezielt über eine CGH-Array-Untersuchung), molekulargenetische Analysen -pränatale Infektionsparameter; Suche nach anderen exogenen Schädigungsfaktoren (z.B. Alkohol und Medikamente) Ist eine derartige Zuordnung nicht möglich, sollte eine (deskriptive) syndromatologische Einordnung versucht werden. Die Konstellation der auffälligen, besonders der raren Befunde ermöglicht unter Zuhilfenahme entsprechender Bücher und Datenbanken nicht selten eine solche Bestimmung. \* Diagnostische, therapeutische und genetische Konsequenzen ergeben sich aus der richtigen Diagnosestellung. \* Corpus-callosum-Agenesien, z.T. in Verbindung mit Mittellinienzysten und weiteren dysraphischen Aufbaustör

Author

Michaelis, Richard (editor);Niemann, Gerhard (editor)

Publisher

Georg Thieme Verlag

Published

2010

Language

DE