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What is Síndrome de Lesch-Nyhan: Características y Tratamiento about?

El documento describe el síndrome de Lesch-Nyhan, un trastorno hereditario del metabolismo de las purinas asociado con sobreproducción de ácido úrico, discapacidad neurológica y problemas de conducta automutilante. Se caracteriza por una deficiencia total de la enzima hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa, lo que provoca un aumento del ácido úrico en sangre y orina. No tiene cura, pero se pueden tratar los síntomas con medicamentos como alopurinol y terapias conductuales.

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videos de clase

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ES