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What is Exemplos de Cartas de Referência Pediátrica about?
Esta carta se refere a um paciente pediátrico com atrasos no desenvolvimento global, falta de fala, macrocéfala e estatura baixa, encaminhando-o para a Rede de Doenças Indiagnosticadas para uma avaliação mais aprofundada. Testes genéticos, metabólicos e neurológicos extensivos realizados anteriormente não revelaram um diagnóstico subjacente. O médico que faz o encaminhamento acredita que os sintomas do paciente são provavelmente devidos a uma causa metabólica ou genética não descoberta.
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