Opening book details…
Can I read Complicanze ossee nella malattie di Gaucher on EtoBox?
Complicanze ossee nella malattie di Gaucher by Laura Masi; Maria Luisa Brandi is a Medicine article available to read on EtoBox.
What is Complicanze ossee nella malattie di Gaucher about?
che sale a 1/800 negli ebrei Ashkenazi. La GD deriva da un deficit dell'enzima lisosomiale glucocerebrosidasi (o β-glucosidasi acida o GCase) ed è causata da mutazioni del gene GBA1 localizzato sul cromosoma 1 (1q21), che codifica l'enzima. Come conseguenza di tale mutazione si verifica una carenza di immagazzinamento del substrato della GCase nei macrofagi, il glucocerebroside (GlcCer) [1]. Esistono 3 tipi noti di malattia di Gaucher: tipo 1, tipo 2, tipo 3 (letale perinatale e cardiovascolare). La Figura 1 rappresenta schematicamente le caratteristiche dei 3 fenotipi e le co-morbidità che possono insorgere in pazienti con GD [1][2][3]. Manifestazioni ossee di GD
Who reads Complicanze ossee nella malattie di Gaucher?
It is typically read by researchers, students, and practitioners in Medicine.
- Author
- Laura Masi; Maria Luisa Brandi
- Publisher
- Springer Science and Business Media LLC
- Published
- 2021
- Language
- IT
- Field
- Medicine (Health Sciences)