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目录 8 绪论 11 第一节医学遗传学的研究内容 11 第二节医学遗传学的发展简史 12 第三节医学遗传学在现代医学中的地位 14 第四节遗传病概述 15 第五节医学遗传学的任务和展望 18 第一章人类基因与基因组 21 第一节人类基因组的组成 21 第二节人类基因的结构与功能 23 第三节人类基因组DNA多态性 27 第四节人类基因组计划 29 第二章基因突变 33 第一节基因突变的类型 33 第二节基因突变的诱发因素与作用机制 36 第三节基因突变的特性与生物学效应 39 第四节DNA损伤的修复 41 第三章人类染色体 44 第一节染色质 44 第二节染色体 46 第三节人类染色体核型 51 第四章染色体畸变与染色体病 56 第一节染色体畸变 56 第二节染色体病 63 第三节染色体异常携带者 70 第五章单基因遗传病 73 第一节系谱与系谱分析 73 第二节单基因遗传病的遗传方式 74 第三节影响单基因遗传病分析的因素 80 第四节OMIM使用简介 84 第六章多基因遗传病 87 第一节多基因遗传的特点 87 第二节多基因遗传病的特征 88 第三节多基因遗传病易感基因的研究 97 第七章人类疾病相关基因的鉴定与功能研究 101 第一节人类疾病相关基因的鉴定 101 第二节人类疾病相关基因的鉴定策略与方法 102 第三节人类疾病相关基因的功能研究 108 第八章线粒体遗传病 111 第一节线粒体DNA的结构与遗传特征 111 第二节mtDNA突变类型 114 第三节线粒体遗传病 116 第四节核DNA异常引起的线粒体病 121 第九章分子病与先天性代谢缺陷病 123 第一节分子病 123 第二节先天性代谢缺陷病 129 第十章群体遗传学 134 第一节群体中的遗传平衡 134 第二节影响群体遗传平衡的因素 137 第三节遗传负荷 144 第四节群体中的遗传多态性 146 第十一章表观遗传学 148 第一节表观遗传学的概念与表观遗传特点 148 第二节表观遗传修饰的机制 148 第三节表观遗传现象 155 第四节表观遗传与疾病 157 第十二章肿瘤遗传学 161 第一节肿瘤的遗传现象 161 第二节肿瘤的遗传易感性 164 第三节染色体异常与肿瘤 165 第四节基因突变与肿瘤 167 第五节肿瘤发生的遗传学理论 171 第六节肿瘤遗传学研究的医学应用 173 第十三章免疫遗传学 176 第一节血型系统的遗传学基础 176 第二节主要组织相容性复合体系统 180 第三节免疫球蛋白多样性的遗传基础 184 第四节原发性免疫缺陷病 188 第十四章药物遗传学 193 第一节药物反应的遗传基础 193 第二节环境因子反应的遗传基础 202 第三节药物基因组学 204 第十五章人类行为遗传学 207 第一节人类行为的遗传控制 207 第二节人类行为遗传学的主要研究方

Author

CNKI

Language

ZH