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What is Diagnóstico de Doenças Lisossomais about?
As doenças lisossômicas são mais de 70 doenças raras causadas por deficiências genéticas que afetam o funcionamento dos lisossomos, levando ao acúmulo de substâncias tóxicas nas células. O diagnóstico precoce, por meio de triagem neonatal e testes bioquímicos, é crucial para melhorar o prognóstico e reduzir complicações. No Brasil, a inclusão dessas doenças no painel de triagem neonatal ainda enfrenta desafios, como custos e infraestrutura.
- Author
- annaalicesann4
- Language
- PT