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Síndrome de DiGeorge: Diagnóstico y Tratamiento by diana10sol.50 is a document available to read on EtoBox.

What is Síndrome de DiGeorge: Diagnóstico y Tratamiento about?

El síndrome de DiGeorge es causado por la pérdida de material genético en el cromosoma 22, afectando genes como TBX1 y COMT, lo que resulta en diversas malformaciones congénitas y trastornos neuropsiquiátricos. El diagnóstico se confirma mediante análisis genéticos que detectan deleciones en 22q11.2, y el tratamiento varía según la edad y el fenotipo del paciente. Un diagnóstico y tratamiento tempranos mejoran significativamente el pronóstico del síndrome.

Author

diana10sol.50

Language

ES