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Tirosinemia: Diagnóstico y Tratamiento by Daniela García is a document available to read on EtoBox.

Este documento describe la tirosinemia tipo 1, también conocida como tirosinemia hepatorrenal o deficiencia de fumarilacetoacetato hidrolasa. Se trata de un error congénito del metabolismo de la tirosina que afecta principalmente al hígado y los riñones. El documento explica la historia, fisiopatología y metabolismo normal y alterado de la tirosina, con énfasis en la enzima deficiente en la tirosinemia tipo 1. También se discuten las opciones de tratamiento, incluida la terapia con NTBC.

Author

Daniela García

Language

ES