Can I read Diagnostik der Mukoviszidose – Nachweis der Gendeletion Delta F 508 mittels PCR on EtoBox?

Diagnostik der Mukoviszidose – Nachweis der Gendeletion Delta F 508 mittels PCR by H. Ehrfeld; M. Essrich; C. Bottner; R. Seelig is a Medicine article available to read on EtoBox.

What is Diagnostik der Mukoviszidose – Nachweis der Gendeletion Delta F 508 mittels PCR about?

Die Gendeletion Delta F 508, die im CF-Genbereich lokalisiert ist und mittels Polymerase Ketten Reaktion (PCR) bei 68 % der an Mukoviszidose Erkrankten gefunden wurde, konnte als Hauptursache der Erkrankung in Nordamerika identifiziert werden. In entsprechenden Untersuchungen von neun CF-Familien aus dem süddeutschen Raum war die Deletion in vergleichbarer Häufigkeit nachweisbar. Der Anteil homozygot erkrankter Kinder war überraschend hoch, heterozygote Merkmalsträger wurden identifiziert. Die Ergebnisse sprechen für eine Anwendung der Methode zur Diagnose der Erkrankung, zur Risikoabschätzung für weitere Nachkom-

Who reads Diagnostik der Mukoviszidose – Nachweis der Gendeletion Delta F 508 mittels PCR?

Author

H. Ehrfeld; M. Essrich; C. Bottner; R. Seelig

Publisher

Walter de Gruyter GmbH

Published

1990

Language

DE

Field

Medicine (Health Sciences)