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Mucopolisacaridosis Tipo I: Síntomas y Tratamiento by fernanda.castellanos3034 is a document available to read on EtoBox.

La mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad genética por almacenamiento lisosomal causada por un déficit enzimático que afecta la degradación de glucosaminoglicanos, presentando tres variantes con diferentes grados de gravedad. Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo, deformaciones esqueléticas y problemas cardíacos, con un diagnóstico que se basa en la detección de metabolitos en orina y el déficit enzimático. El tratamiento incluye terapia enzimática sustitutiva y trasplante de células madre, s

Author

fernanda.castellanos3034

Language

ES