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What is Trastornos del X frágil: clínica y genética about?

El síndrome X frágil (SXF) es la causa más común de discapacidad intelectual hereditaria y se relaciona con diversas manifestaciones clínicas y mutaciones en el gen FMR1. La enfermedad es provocada por la expansión de repeticiones CGG en el gen, lo que lleva a la ausencia de la proteína FMRP, afectando la plasticidad sináptica y causando problemas de desarrollo como autismo y discapacidades de aprendizaje. Los avances en la comprensión de las bases moleculares del SXF pueden facilitar el desarrollo de trata

Author

raudalescesar88

Language

ES