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Actualización sobre Fenilcetonuria by EVA KAMA MAMANI is a document available to read on EtoBox.

What is Actualización sobre Fenilcetonuria about?

El informe de investigación sobre la fenilcetonuria actualiza la comprensión de esta patología, que es el error innato del metabolismo más común, causado por una mutación en el gen que codifica la enzima fenilalanina hidroxilasa. Se destaca la importancia del diagnóstico temprano a través del tamizaje neonatal y el tratamiento que incluye la restricción dietética de fenilalanina y nuevas terapias en desarrollo, como la ingeniería genética. La prevalencia mundial de la fenilcetonuria se estima en 1 por cada

Author

EVA KAMA MAMANI

Language

ES